一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志...
公开
摘要
本发明公开了一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统，该方法包括：公共稀有突变数据、拷贝数变异数据和感兴趣的基因集的收集和整理；突变贡献度分析；突变负荷分析；基因贡献度分析；正向贡献基因筛选与分析；候选标志物筛选。本发明充分考虑了多种遗传突变类型对疾病的贡献强度，并利用了脑表达及蛋白互作基因之间的内在关联，标志物发现的过程经历了多种不同类型数据的相互支持，鉴定的标志物更加全面。
基本信息
专利标题 ：
一种基于基因组稀有突变负荷变化和基因功能关联发现分子标志物的方法及系统
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114613432A
申请号 ：
CN202111524486.5
公开（公告）日 ：
2022-06-10
申请日 ：
2021-12-14
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
王涛刘丽秋孙中生
申请人 ：
中国科学院动物研究所
申请人地址 ：
北京市朝阳区北辰西路1号院5号
代理机构 ：
北京北新智诚知识产权代理有限公司
代理人 ：
张晶
优先权 ：
CN202111524486.5
主分类号 ：
G16B20/50
IPC分类号 ：
G16B20/50 G16B20/20 G16B20/00 G16B40/00 G16B50/10
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/50
突变
法律状态
2022-06-10 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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