一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引...
公开
摘要
本申请涉及基因检测领域，具体涉及一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库。本申请通过在β‑珠蛋白基因簇上下游区域设计一对相距很远的互补引物以及在HBB基因区域设计一对距离适中的正常内对照互补引物，长片段PCR扩增以及第三代测序文库构建与测序，实现断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失变异的精准快速检测。此外，本申请还可在设计的引物的5’端加入5‑50nt不同序列的DNA，即DNA条形码(Barcode)，用于区分不同的样本，实现多个样本同时检测。本申请涉及的方法操作简便，结果可靠且重复性强，具有很强的临床适用性及可推广性。
基本信息
专利标题 ：
一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114561460A
申请号 ：
CN202111659854.7
公开（公告）日 ：
2022-05-31
申请日 ：
2021-12-30
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
桂宝恒桂春绒陈玉君黄燕赖颖晖韦微毛爱平魏贤达刘矩良谢波波
申请人 ：
广西医科大学第二附属医院（广西医科大学第二临床医学院）
申请人地址 ：
广西壮族自治区南宁市西乡塘区大学东路166号
代理机构 ：
贵州派腾知识产权代理有限公司
代理人 ：
龙远宁
优先权 ：
CN202111659854.7
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6869 C12N15/11 C40B50/06
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-31 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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