无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质
实质审查的生效
摘要
本申请公开了一种无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质。本申请方法包括，从NIPT测序数据中获取出现两条或以上染色体非整倍体的样本的原始测序结果，将其与参考基因组比对，去除不匹配或重复reads；根据NIFTY算法计算除Y和19号染色体外的其他染色体的Z值，计算Z值绝对值前五的平均值，如果其大于阈值，则判断待测对象为肿瘤高风险人群。本申请首次利用NIPT检测中MCA样本的染色体Z值绝对值前五的平均值评估孕期肿瘤情况，本申请分析方法直接利用NIPT测序数据即可，简单方便，没有NIPT测序以外的额外成本，进一步扩展了NIPT在检测妊娠期隐匿性母体癌症中的使用。
基本信息
专利标题 ：
无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114267409A
申请号 ：
CN202210032341.1
公开（公告）日 ：
2022-04-01
申请日 ：
2022-01-12
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
李佳周思鞠佳许雯秋苏茜赵立见
申请人 ：
深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 ：
广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
代理机构 ：
深圳鼎合诚知识产权代理有限公司
代理人 ：
李小焦
优先权 ：
CN202210032341.1
主分类号 ：
G16B20/50
IPC分类号 ：
G16B20/50 G16B25/20 G16B30/10
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/50
突变
法律状态
2022-04-19 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/50
申请日 : 20220112
申请日 : 20220112
2022-04-01 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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