基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质
实质审查的生效
摘要
本发明请求保护一种基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质,本发明通过降低read family所包含的读段数目的阈值为1以及充分利用读段互补的特性来筛选read family,保留读段数目大于等于2的read family,或者保留只含有1条读段的read family,且该读段能与读段数目大于等于2的read family生成的SSCS序列互补,或者保留均只含有一条读段,但所含读段之间互补的两个read families。对3类read family采用贝叶斯定理确定每个位置上的一致性碱基及其质量分数,然后根据一致性碱基生成单链一致性序列SSCS,两条互补SSCS进一步形成DCS。最后,将DCS与参考基因组再次比对,识别读段上的低频突变以及测序错误。本发明能有效抑制高通量测序数据错误,提高低频突变检测的准确率。
基本信息
专利标题 :
基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114530199A
申请号 :
CN202210061903.5
公开(公告)日 :
2022-05-24
申请日 :
2022-01-19
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
浦丹陈慧敏向旭东李杰张扬舒坤贤
申请人 :
重庆邮电大学
申请人地址 :
重庆市南岸区南山街道崇文路2号
代理机构 :
重庆市恒信知识产权代理有限公司
代理人 :
李金蓉
优先权 :
CN202210061903.5
主分类号 :
G16B20/30
IPC分类号 :
G16B20/30 G16B20/50 G16B30/10 G06F16/215
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/30
结合位点或基序检测
法律状态
2022-06-10 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/30
申请日 : 20220119
申请日 : 20220119
2022-05-24 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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