家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统
公开
摘要
本发明公开了家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统，属于高通量测序技术领域，分析方法包括以下步骤：读取家系高通量测序结果的三个VCF文件；去除InDel突变位点，再根据剩余的每个SNP位点的突变率、测序深度、以及测序质量进行数据过滤；比对先证者与其父母的基因型重合特性，通过B等位基因的频率判断定方法来计算先证者每一个SNP位点的突变频率；通过分析方法判断SNP位点的亲代来源，将分析数据通过计算机系统以图形的方式展示每号染色体亲代来源以及是否为单亲二倍体，同时快速区分单亲二倍体为单亲同二体或单亲异二体，为临床决策提供依据提高检出率，操作方便，上手快，实用性较强。
基本信息
专利标题 ：
家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114566213A
申请号 ：
CN202210065540.2
公开（公告）日 ：
2022-05-31
申请日 ：
2022-01-20
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
伍志灵王锦秦胜芳
申请人 ：
四川省妇幼保健院
申请人地址 ：
四川省成都市沙堰西二街290号
代理机构 ：
成都环泰专利代理事务所(特殊普通合伙)
代理人 ：
李辉
优先权 ：
CN202210065540.2
主分类号 ：
G16B20/20
IPC分类号 ：
G16B20/20 G16B20/30 G16B20/50
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/20
等位基因或变异检测，例如单核酸多态性检测
法律状态
2022-05-31 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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