一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法
公开
摘要
本发明公开了一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法，包括如下步骤：S1、随机选取一万例全外单样本的原始测序文件，并采用illumina测序配套的bed文件；S2、基于选取的一万例全外单样本筛选出具有代表性的杂合bed，根据每个杂合bed的纯合度计算UPD基线；S3、将测试样本与步骤S2计算得到的UPD基线进行对比计算生成相应的UPD结果；S4、UPD计算结果可视化。本发明能实现了快速、全面地锁定可能具有染色体缺失、重复、单亲二倍体的变异，并且通过隐马尔可夫模型预测以及数据可视化的方式全方位的展现每条染色体的变异形式，从而实现了目前最大限度的高效分析。
基本信息
专利标题 ：
一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114566217A
申请号 ：
CN202210250688.3
公开（公告）日 ：
2022-05-31
申请日 ：
2022-03-15
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
喻长顺李冬梅刘洪洲孙思哲李恪陈建春贾晓冬李行汲珊珊
申请人 ：
天津金域医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
天津市滨海新区天津滨海高新区华苑产业区(环外)海泰华科五路2号3号楼B座
代理机构 ：
北京沁优知识产权代理有限公司
代理人 ：
周庆路
优先权 ：
CN202210250688.3
主分类号 ：
G16B20/30
IPC分类号 ：
G16B20/30 G16B20/20
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/30
结合位点或基序检测
法律状态
2022-05-31 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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