基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统
公开
摘要
本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括：(1)获取多个样本的测序数据；(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值；(3)将所述多个样本的拷贝比值从小到大排序并分组；(4)根据其拷贝比值与拷贝数参考比值的距离确定最近的拷贝数参考比值，确定为每个分组的拷贝数。本发明的方法基于群体样本深度信息准确检出CNV不同型别，计算拷贝数目值；可以准确检出常见频率的CNV，并正常计算包括DUP在内的拷贝数目具体；可以检出群体样本不同类型的CNV并正确分型。
基本信息
专利标题 ：
基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114613434A
申请号 ：
CN202011422203.1
公开（公告）日 ：
2022-06-10
申请日 ：
2020-12-08
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
张通达王琳尹珍珍杨颖李建标郭健金鑫
申请人 ：
深圳华大生命科学研究院
申请人地址 ：
广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼
代理机构 ：
北京汇知杰知识产权代理有限公司
代理人 ：
杨巍
优先权 ：
CN202011422203.1
主分类号 ：
G16B30/00
IPC分类号 ：
G16B30/00 G16B20/20 G16B40/00
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B30/00
特别适用于对核酸或氨基酸进行序列分析的ICT
法律状态
2022-06-10 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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