一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置
实质审查的生效
摘要
一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置,拷贝数变异检测方法包括:获取待测样本的血液循环肿瘤DNA的待测区域的测序数据,其包括待测区域的测序深度信息;计算待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值;将待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值与拷贝数变异检测模型进行比较并计算显著性;根据显著性的计算结果,确定待测样本的待测区域的拷贝数变异情况。每个待测CNV基因对应的捕获区域寻找若干个锚点区域,在计算待测CNV区域的相对深度时,用锚点区域代替整体区域,有效降低了待测区域的拷贝数在不同训练样本间的差异,对小片段CNV的检测灵敏度大大提高。
基本信息
专利标题 :
一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114502744A
申请号 :
CN201980101069.4
公开(公告)日 :
2022-05-13
申请日 :
2019-12-11
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
倪帅王春丽薛思鸣周剑文杨柯邵林张盼吴慧子石太平
申请人 :
深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 :
广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
代理机构 :
深圳鼎合诚知识产权代理有限公司
代理人 :
孙婧
优先权 :
CN201980101069.4
主分类号 :
C12Q1/6869
IPC分类号 :
C12Q1/6869
IPC结构图谱
C
C部——化学;冶金
C12
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法;其所用的组合物或试纸;这种组合物的制备方法;在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验,如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6869
测序方法
法律状态
2022-05-31 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6869
申请日 : 20191211
申请日 : 20191211
2022-05-13 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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