一种检测α‑珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α‑珠蛋白基因缺失；二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α‑珠蛋白基因拷贝数；三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到该样本α‑珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别。本发明构建了用于识别α‑珠蛋白拷贝数变异的组合模型，使用高通量测序数据，能快速、准确地识别出包括三联体在内的α‑珠蛋白拷贝数变异型别。