一种体外检测CYP11B1基因外显子拷贝数变异的方法
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摘要
本发明涉及一种体外检测CYP11B1基因外显子拷贝数变异的方法，属于基因外显子拷贝数变异的方法技术领域。本发明通过设计了一组特异性的MLPA探针，实现了CYP11B1基因全部9个外显子片段拷贝数变异的检测，大大简化了对CYP11B1基因外显子缺失或重复检测的实验操作。步骤1：探针在试剂盒中进行稀释；步骤2：采集受检者标本；步骤3：高温变性基因组DNA；步骤4：探针混合液联合或不联合参考探针混合液与变性后的基因组DNA进行杂交反应；步骤5：结合序列；步骤6：进行PCR扩增；步骤7：将PCR产物进行毛细管电泳；步骤8：分析、计算相对拷贝数变异信息。本发明首次实现了基于多重连接依赖探针扩增技术原理检测CYP11B1基因全部9个外显子拷贝数变异的特异性方法。
基本信息
专利标题 ：
一种体外检测CYP11B1基因外显子拷贝数变异的方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN109609619A
申请号 ：
CN201910068681.8
公开（公告）日 ：
2019-04-12
申请日 ：
2019-01-24
授权号 ：
CN109609619B
授权日 ：
2022-05-03
发明人 ：
刘刚许争峰马定远
申请人 ：
南京市妇幼保健院
申请人地址 ：
江苏省南京市天妃巷123号
代理机构 ：
南京禾易知识产权代理有限公司
代理人 ：
徐莉芳
优先权 ：
CN201910068681.8
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6858
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-03 ：
授权
2019-05-07 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20190124
申请日 : 20190124
2019-04-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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1、
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