耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器
实质审查的生效
摘要

本申请公开了一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。该耳聋致病性基因的筛查方法包括:接收用户上传的基因变异数据;根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释;基于预设评分规则给注释结果评分;参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级;根据优先等级确定耳聋致病性。基于等级划分模型筛查出耳聋致病概率,实现了提高耳聋致病性的筛查精确度。本申请解决了由于没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。

基本信息
专利标题 :
耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114496080A
申请号 :
CN202210051508.9
公开(公告)日 :
2022-05-13
申请日 :
2022-01-17
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
袁永一黄莎莎戴朴赵贵虎李津臣
申请人 :
中国人民解放军总医院第一医学中心;中南大学湘雅医院;北京安琪尔基因医学科技有限公司
申请人地址 :
北京市海淀区复兴路28号
代理机构 :
北京知果之信知识产权代理有限公司
代理人 :
高科
优先权 :
CN202210051508.9
主分类号 :
G16B20/40
IPC分类号 :
G16B20/40  G16H50/20  
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/40
人口遗传学; 连锁不平衡
法律状态
2022-05-31 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/40
申请日 : 20220117
2022-05-13 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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