本发明公开了检测基因组缺失插入变异的方法及检测装置和计算机可读存储介质与应用，属于变异或遗传工程领域。本发明所要解决的技术问题是如何准确地检测基因的缺失插入变异。本发明所提供的基因缺失插入变异检测方法包括把样本的变异检测结果文件中共同临近出现的简单变异合并成缺失插入变异，将其他简单变异保留得到保留后的简单变异，将缺失插入变异和保留后的简单变异组成的所有变异类型输出，获得缺失插入变异。本发明可以准确有效地检测样本基因的缺失插入变异，与人工审核结果高度一致，可给肿瘤患者提供更精准的遗传变异检测，可应用于制备研发肿瘤筛查产品、肿瘤分类和/或指导用药产品、以及预测肿瘤预后的产品。