本发明涉及癌症标记物和检测样品中癌症标记物的方法。样品可以是外周血。癌症标记物最通常为与转移性癌症相关的突变或异常DNA序列。可利用PCR、微阵列或基于核酸或肽的其它分析来检测标记物。这些方法可用于各种诊断目的，包括对癌症，尤其是转移性癌症的初始、早期阶段或晚期诊断，以及对癌症或治疗进展的监测。癌症标记物还可用于建立癌症标记物分布型。可以基于该分布型指导治疗。另外，利用血液的方法可提供在体内数个肿瘤的至少一个，而不是仅仅一个肿瘤中发现的突变或异常的癌症标记物分布型。本发明还包括用于进行各种方法的试剂盒，如引物试剂盒和微阵列。