序列比对与突变位点分析的方法及系统

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摘要

本发明提供了一种用于将次世代定序的测序片段与参考序列进行比对的方法，其包含：(a)取得测序片段；(b)将测序片段和参考序列进行第一次比对以判断出被测序片段比对上的目标序列；(c)选择第一及第二锚定序列；(d)将第一锚定序列与测序片段的上游端连接并且将第二锚定序列与测序片段的下游端连接以形成延伸测序片段；(e)将第一锚定序列与目标序列的上游端连接并且将第二锚定序列与目标序列的下游端连接以形成延伸目标序列；(f)将延伸测序片段和延伸目标序列进行第二次比对而使第二次比对能比第一次比对更正确地将测序片段比对上目标序列；(g)根据第二次比对结果来判断出延伸测序片段和延伸目标序列之间至少一个不同的碱基的位置；以及(h)根据步骤(g)的判断结果来分析出突变位点。

基本信息

专利标题：

序列比对与突变位点分析的方法及系统

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN110366598A

申请号：

CN201880006833.5

公开（公告）日：

2019-10-22

申请日：

2018-12-28

授权号：

CN110366598B

授权日：

2022-05-10

发明人：

吴克文李昆霖

申请人：

行动基因生技股份有限公司

申请人地址：

中国台湾台北市内湖区新湖二路280号1楼

代理机构：

上海德昭知识产权代理有限公司

代理人：

郁旦蓉

优先权：

CN201880006833.5

主分类号：

C12Q1/6858

IPC分类号：

C12Q1/6858