罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统
实质审查的生效
摘要
本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块；所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据；所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580C>T和/或c.803‑1G>A变异，判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。经证实，复合杂合体c.580C>T和c.803‑1G>A的ADPRS基因变体导致罕见神经退行性疾病，说明本发明提供的筛查试剂对该病具有筛查意义。
基本信息
专利标题 ：
罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114540478A
申请号 ：
CN202111428392.8
公开（公告）日 ：
2022-05-27
申请日 ：
2021-11-29
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
孙丹
申请人 ：
武汉儿童医院
申请人地址 ：
湖北省武汉市江岸区香港路100号
代理机构 ：
武汉臻诚专利代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
胡星驰
优先权 ：
CN202111428392.8
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 G16B20/20 G16B20/40 G16B20/50 G16B30/10
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-06-14 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20211129
申请日 : 20211129
2022-05-27 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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