罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统
实质审查的生效
摘要

本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂,优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块;所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据;所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580C>T和/或c.803‑1G>A变异,判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。经证实,复合杂合体c.580C>T和c.803‑1G>A的ADPRS基因变体导致罕见神经退行性疾病,说明本发明提供的筛查试剂对该病具有筛查意义。

基本信息
专利标题 :
罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114540478A
申请号 :
CN202111428392.8
公开(公告)日 :
2022-05-27
申请日 :
2021-11-29
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
孙丹
申请人 :
武汉儿童医院
申请人地址 :
湖北省武汉市江岸区香港路100号
代理机构 :
武汉臻诚专利代理事务所(普通合伙)
代理人 :
胡星驰
优先权 :
CN202111428392.8
主分类号 :
C12Q1/6883
IPC分类号 :
C12Q1/6883  G16B20/20  G16B20/40  G16B20/50  G16B30/10  
IPC结构图谱
C
C部——化学;冶金
C12
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法;其所用的组合物或试纸;这种组合物的制备方法;在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验,如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品,如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-06-14 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20211129
2022-05-27 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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