推断肿瘤纯度和倍性的方法和装置
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摘要

本发明提供一种推断肿瘤纯度和倍性的方法和装置,方法通过对肿瘤样本和配对样本的基因组测序数据进行预处理,对预处理后的结果进行染色体分窗统计,得到肿瘤样本每个染色体分窗的GC含量和第一覆盖度和配对样本的每个染色体分窗的第二覆盖度;根据前述结果校正第一覆盖度;根据预处理后的肿瘤样本基因组测序数据确定杂合胚系变异位点对应的变异频率最高的等位基因频率;根据校正后的第一覆盖度对肿瘤样本的癌症基因组的常染色体进行重新分段,并确定分段数、每个分段对应的长度和每个分段对应的观测拷贝数;根据上述结果确定肿瘤样本的纯度和肿瘤细胞的倍性。本发明提供一种鲁棒性的肿瘤浓度及倍性的检测方法,并且检测的准确性更高。

基本信息
专利标题 :
推断肿瘤纯度和倍性的方法和装置
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN113990389A
申请号 :
CN202111608122.5
公开(公告)日 :
2022-01-28
申请日 :
2021-12-27
授权号 :
CN113990389B
授权日 :
2022-04-22
发明人 :
单光宇王伟伟姬晓勇伍启熹王建伟
申请人 :
北京优迅医疗器械有限公司
申请人地址 :
北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地永大路38号4号楼南半侧1至3层
代理机构 :
北京路浩知识产权代理有限公司
代理人 :
任少瑞
优先权 :
CN202111608122.5
主分类号 :
G16B20/30
IPC分类号 :
G16B20/30  G16B20/20  G16B20/10  G16B20/50  G16B30/10  
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IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/30
结合位点或基序检测
法律状态
2022-04-22 :
授权
2022-02-18 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/30
申请日 : 20211227
2022-01-28 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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