基于单样本二代测序检测样本体细胞变异的方法及装置

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摘要

本发明公开了一种基于单样本二代测序检测样本体细胞变异的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，获取待检测样本的目的基因的序列信息；以及S2，对序列信息进行分析，通过变异检出、根据已知数据库进行变异过滤及背景噪音过滤实现体细胞变异状态的确定。根据体细胞变异的生物学性状，一般属于有害变异，所以不应在大多数健康人中出现(人群频率数据库过滤)，另外大多数体细胞变异由于肿瘤纯度的限制，一般情况下变异频率较低(可用变异频率过滤)。所以，应用本发明的技术方案，可确定体细胞变异状态，这样就实现了利用已知数据库过滤的方法使用单样本进行体细胞变异检测，解决了单样本检测体细胞变异的问题。

基本信息

专利标题：

基于单样本二代测序检测样本体细胞变异的方法及装置

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN110468189A

申请号：

CN201910809888.6

公开（公告）日：

2019-11-19

申请日：

2019-08-29

授权号：

CN110468189B

授权日：

2022-05-27

发明人：

单光宇张静波刘文伍启熹王建伟刘倩唐宇

申请人：

北京优迅医学检验实验室有限公司

申请人地址：

北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7

代理机构：

北京康信知识产权代理有限责任公司

代理人：

梁文惠

优先权：

CN201910809888.6

主分类号：

C12Q1/6869

IPC分类号：

C12Q1/6869 C12Q1/6883 C12Q1/6886