一种同源重组缺陷基因分析方法
公开
摘要
本发明公开了一种同源重组缺陷基因分析方法，步骤一：采用fastp软件对低深度全基因组(sWGS)测序数据进行质控、过滤，采用bwa软件将数据比对到人类参考基因组，采用gatk软件对数据按照染色体顺序进行排序，同时标记重复序列并去除，采用qdnaseq软件分析基因组中拷贝数变化，采用shallowHRD软件基于基因组拷贝数变化评估HRD并给出评分。本发明通过对基因组不稳定性进行准确评估，能够有效扩大同源重组缺陷阳性的检出率，并降低检测成本；同时具有耗时少、可用于单样本分析等优点，结合BRCA1/2基因变异；同时满足基因变异及不稳定性评估的深度要求，从而精确地判断患者同源重组缺陷状态，降低了检测成本，提高了检测经济效益。
基本信息
专利标题 ：
一种同源重组缺陷基因分析方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114300053A
申请号 ：
CN202111636421.X
公开（公告）日 ：
2022-04-08
申请日 ：
2021-12-29
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
刘学强赵洪玉张惠丹
申请人 ：
苏州绘真医学检验有限公司
申请人地址 ：
江苏省苏州市苏州工业园区新平街388号腾飞创新园9幢2楼、3楼部分
代理机构 ：
北京汇众通达知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
何凯丽
优先权 ：
CN202111636421.X
主分类号 ：
G16B30/10
IPC分类号 ：
G16B30/10 G16B20/20 G16B20/50 G16B20/10 G16B45/00
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B30/00
特别适用于对核酸或氨基酸进行序列分析的ICT
G16B30/10
序列排列；同源搜索
法律状态
2022-04-08 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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