一种基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法和质控体系
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摘要
本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
基本信息
专利标题 ：
一种基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法和质控体系
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN113658638A
申请号 ：
CN202110965392.5
公开（公告）日 ：
2021-11-16
申请日 ：
2021-08-20
授权号 ：
CN113658638B
授权日 ：
2022-06-03
发明人 ：
杨元邓望龙叶雷陆光华丁然范峰李诗濛任用
申请人 ：
江苏先声医学诊断有限公司;南京先声诊断技术有限公司;江苏先声诊断医疗器械有限公司
申请人地址 ：
江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202110965392.5
主分类号 ：
G16B20/30
IPC分类号 ：
G16B20/30 G16B20/20 G16B25/20 G16B35/10
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IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/30
结合位点或基序检测
法律状态
2022-06-03 ：
授权
2021-12-03 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/30
申请日 : 20210820
申请日 : 20210820
2021-11-16 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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1、
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