一种高通量测序杂合度降低风险注释方法及系统
实质审查的生效
摘要
本发明公开了一种高通量测序杂合度降低风险注释方法，对家系三样本高通量测序数据先证者位点进行杂合度降低风险筛选并对遗传来源标记，包括对先证者纯合位点进行风险标记，对位点的遗传来源进行同时标记，具体筛选和标记为：对测序质量可靠及人群频率纯合的新发变异进行筛选标记，即对纯合的父母都没有的变异进行筛选标记；对测序质量可靠及人群频率纯合的只遗传父亲的变异进行筛选标记；对测序质量可靠及人群频率纯合的只遗传母亲的变异进行筛选标记；对测序质量可靠及人群频率纯合的父母都有的变异进行筛选标记；本发明还公开了一种高通量测序杂合度降低风险注释系统，分析效率高，逻辑清晰，检出率高。
基本信息
专利标题 ：
一种高通量测序杂合度降低风险注释方法及系统
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114333996A
申请号 ：
CN202111664794.8
公开（公告）日 ：
2022-04-12
申请日 ：
2021-12-31
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
刘洪洲李冬梅喻长顺陈建春贾晓冬李行汲珊珊
申请人 ：
天津金域医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
天津市滨海新区华苑产业区(环外)海泰华科五路2号3号楼B座
代理机构 ：
北京中企鸿阳知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
高向华
优先权 ：
CN202111664794.8
主分类号 ：
G16B20/50
IPC分类号 ：
G16B20/50 G16B50/00
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/50
突变
法律状态
2022-04-29 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/50
申请日 : 20211231
申请日 : 20211231
2022-04-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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