一种全外显子组测序注释表自动生成标准化报告方法
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摘要
本发明提供一种全外显子组测序注释表自动生成标准化报告方法，包括读取所述全外显子组测序注释表，提取先证者及其父母的变异信息、变异位点的信息；调取基因‑疾病数据库，依据字段验证策略进行逻辑判断，根据判断结果依照第一输出条件、第二输出条件、第三输出条件、第四输出条件、第五输出条件在检测结果简述、基因突变结果、建议与解释、其他建议、基因变异的解释部分输出内容；如有1‑4级SNV变异，则生成对应图表模板，根据表格文件信息填写实验号；如有5级SNV变异，输出5级SNV附表，判断是否存在5级CNV变异，是则在5级SNV附表后追加生成5级CNV变异简表作为最终报告附表输出。本发明能够实现变异筛选后报告的一键生成。
基本信息
专利标题 ：
一种全外显子组测序注释表自动生成标准化报告方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114023384A
申请号 ：
CN202210010414.7
公开（公告）日 ：
2022-02-08
申请日 ：
2022-01-06
授权号 ：
CN114023384B
授权日 ：
2022-04-05
发明人 ：
刘洪洲李恪李冬梅喻长顺刘晴晴王燕霞赵丽丽陈建春贾晓冬李行
申请人 ：
天津金域医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
天津市滨海新区天津滨海高新区华苑产业区(环外)海泰华科五路2号3号楼B座
代理机构 ：
北京沁优知识产权代理有限公司
代理人 ：
周庆路
优先权 ：
CN202210010414.7
主分类号 ：
G16B20/50
IPC分类号 ：
G16B20/50 G16B35/20 G16B50/00
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/50
突变
法律状态
2022-04-05 ：
授权
2022-02-25 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/50
申请日 : 20220106
申请日 : 20220106
2022-02-08 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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